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Genanalyse
» Was sind Gene?
» Was ist wichtig bei Genanalysen?
» Vaterschaftstest
» Herz-Kreislauferkrankungen
» Krebsrisikountersuchung

Vom Risiko zur Chance

Vom Vaterschaftstest bis zur Erbkrankheit: Genanalysen sind heute längst wichtige Untersuchungsmethoden. Denn in manchen Fällen lassen sich damit sehr frühzeitig Aussagen über beginnende Krankheiten oder Erkrankungsrisiken treffen. Dies eröffnet die Chance, rechtzeitig aktiv vorzubeugen und zu behandeln. Wir bieten Ihnen Genanalysen in den verschiedensten Bereichen an, beraten Sie über die Aussagekraft und mögliche Konsequenzen.
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Was sind Gene?

Die Gene bezeichnen die gesamten Erbanlagen einer Person. Sie sind auf 46 Chromosomen verteilt. Chromosomen bestehen aus Doppelsträngen von Desoxyribonukleinsäure (DNS, engl.: DNA). Auf diesem DNS-Faden ist die Erbinformation gespeichert. Unter einem einzelnen Gen versteht man heute eine definierte Nukleotidsequenz innerhalb der DNS. Die relevante Erbinformation eines Menschen umfasst etwa 100.000 Gene. Diese machen etwa 10% der DNS-Information aus. 90% sind für jede Person unterschiedlich und damit charakteristisch für den einzelnen Menschen.
Alle Gene eines Menschen befinden sich in jeder Zelle des Körpers. Das macht die Genanalyse in vielen Fällen so interessant: Die Untersuchung einer beliebigen Körperzelle (Blut oder Speichel) ermöglicht Aussagen über Identität, Krankheiten und Krankheitsrisiken

Was ist wichtig bei Genanalysen?

Genanalysen liefern mehr oder weniger zuverlässige Ergebnisse. Besonders bei der Abschätzung von Erkrankungsrisiken erfährt man nur etwas über die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung. Dies erfordert einen qualifizierten, sensiblen Umgang mit dem Thema. Wir klären Sie vorab genauestens auf und diskutieren mit Ihnen die möglichen Ergebnisse und Konsequenzen. Wir besprechen mit Ihnen, ob Sie wirklich das Ergebnis wissen wollen, raten in Zweifelsfällen ab und sind insbesondere nach dem Test für Sie da. So interpretieren und erklären wir die Ergebnisse, wägen gemeinsam mit Ihnen mögliche Reaktionen ab und begleiten Sie psychologisch. So lange Sie uns brauchen.

Derzeit bieten wir folgende Untersuchungen an:

• Vaterschaftstest
• Herz-Kreislauferkrankungen
• Krebsrisikotests

Mehr darüber erfahren Sie, wenn Sie nach unten scrollen.

Vaterschaftstest

Der Nachweis oder Ausschluss einer genetischen Verwandtschaft erfolgt durch die Analyse mehrerer genetischer Merkmalsysteme. Dafür muss nicht einmal Blut abgenommen werden. Es genügt, mit einem Wattestäbchen über die Mundschleimhaut zu streichen, um genügend Zellen für die Untersuchung zu erhalten. Die Vaterschaft wird danach beurteilt, ob alle nicht von der Mutter vererbten Merkmale des Kindes mit Merkmalen des Vaters übereinstimmen. Zur sichersten Bestimmung sollten also drei Proben vorliegen: von der Mutter, vom Kind und vom potenziellen Vater. Dann sind sehr sichere Aussagen möglich: die Vaterschaft kann zu 100% ausgeschlossen oder aber mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99,9% bestätigt werden. Dann gilt die Vaterschaft als praktisch erwiesen. Aber auch wenn nur Proben von dem Kind und dem potenziellem Vater vorliegen, lassen sich in der Regel ausreichend hohe Wahrscheinlichkeiten festlegen.

Wichtig: Sobald ein naher Verwandter des potenziellen Vaters (z.B. Vater, Bruder, Sohn) ebenfalls für eine Vaterschaft in Frage kommt, verlieren alle Wahrscheinlichkeitsaussagen ihre Gültigkeit. Dann müssen unbedingt auch Proben dieser dritten Person untersucht werden.

Herz-Kreislauferkrankungen

Herz-Kreislauferkrankungen sind die häufigste Todesursache in der westlichen Welt. Die Risikofaktoren dafür (Übergewicht, Ernährungsfehler, Bewegungsmangel) sind längst identifiziert. Aber warum wirken sich diese bei dem einen Menschen mehr aus als bei dem anderen? Auch diese Frage lässt sich inzwischen über eine Genanalyse beantworten. Denn die Gene entscheiden darüber, wie anfällig jemand für eine solche Erkrankung ist und darüber, ob ein Mensch auf bestimmte Medikamente anspricht oder sie vielleicht nicht verträgt.
Bei einer individuellen Risikobetrachtung des Herz-Kreislauf-Systems werden Risikofaktoren aufgezeigt und Lösungsvorschläge erarbeitet.

Weitere Informationen zur Früherkennung von Herz-Kreislauferkrankungen finden Sie auch im Kapitel “Präventiv Medizin”

Krebsrisikountersuchung

Bei manchen Krebsleiden lässt sich heute die genetische Wahrscheinlichkeit einer späteren Erkrankung bestimmen. Diese Tests sind jedoch nur in Hochrisikofamilien sinnvoll und sollten erst nach einer eingehenden genetischen Beratung stattfinden. In dieser Beratung betrachten wir genau das Familienrisiko und sprechen mit Ihnen über die Konsequenzen, die aus einem positiven Ergebnis folgen können. Schließlich stellen Gentests nur Wahrscheinlichkeiten fest. Ein positives Ergebnis bedeutet keineswegs eine notwendige Erkrankung. Es ermöglicht jedoch eine Anpassung der Verhaltensweise. Sollten Sie sich zu einem Test entschließen, lassen wir Sie selbstverständlich mit dem Ergebnis nicht alleine, sondern sind jederzeit für Sie ansprechbar. So intensiv und so lange Sie es wünschen.

In folgenden Fällen können Gentests sinnvoll sein: Familiäres Mammacarzinom/Ovarialcarzinom (Brustkrebs, Eierstockkrebs)
Hier sind etwa 5-10% der Fälle erblich bedingt. Zwei Drittel davon können mit Mutationen in den beiden Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2 erklärt werden. Eine molekulargenetische Untersuchung dieser Gene ermöglicht es, Mutationen in 90% der Fälle festzustellen.

Eine Untersuchung ist nur in Hochrisikofamilien sinnvoll. Dazu gehören Familien, in denen mindestens einer dieser Punkte zutrifft:

• vier oder mehr Fälle von Brustkrebs
• drei prämenopausale Brustkrebserkrankungen (also vor den Wechseljahren)
• drei oder mehr Brustkrebserkrankungen und andere Krebserkrankungen
• Ein Fall von Brustkrebs und ein Fall von Gebärmutterkrebs
• mindestens eine Frau und mindestens ein Mann sind an Brustkrebs erkrankt

Familiäre kolorektale Karzinome (Dickdarmkrebs)

Kolorektale Karzinome sind selten familiär bedingt. Wenn genetische Ursachen vorliegen, tritt der Krebs meist zusammen mit anderen Symptomen auf. Besonders erwähnenswert ist hier der erbliche, nicht polypose Colon Cancer (HNPCC), der in 10 % der Fälle vor dem Hintergrund einer genetischen Veranlagung auftritt. Um diese festzustellen müssen mindestens drei Gene untersucht werden, was sehr hohen Aufwand und nur schwer kalkulierbare Kosten bedeutet.

Damit eine molekulargenetische Untersuchung sinnvoll ist, sollte einer der folgenden Kriterien-Kataloge erfüllt sein:

Amsterdam-Kriterien:

• Es gibt zwei Familienangehörige mit kolorektalem Karzinom (Dickdarmkrebs)
• zwei Betroffene sind erstgradig verwandt
• die Erkrankung trat in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen auf
• bei mindestens einem Betroffenen erfolgte die Diagnose vor dem 50. Lebensjahr

Kopenhagen-Kriterien:

Es gibt in der Familie Fälle von:

• Magenkarzinom vor dem 50. Lebensjahr
• Dünndarmkarzinom
• Hepatobiläres Karzinom (Leber-, Gallenkrebs)
• Endometriumskarzinom (Gebärmutterschleimhautkrebs)
• Ovarialkarzinom vor dem 50. Lebensjahr (Eierstockkrebs)
• Urothelkarzinom (Harnleiter-, Blasenkrebs)

Bethesda-Kriterien:

• In der Familie wurde ein Kolonkarzinom vor dem 45. Lebensjahr und ein HNPCC-assoziierter Tumor festgestellt
• oder es wurde ein Kolon/Endometriumskarzinom vor dem 45. Lebensjahr und ein Adenom (gutartige Geschwulst) festgestellt
• zusätzlich liegen bestimmte feingewebliche Untersuchungsergebnisse vor

Näheres über neue Möglichkeiten zur Früherkennung von Krebsleiden finden Sie im Kapitel “Präventiv Medizin”